22q11 Atención Especializada

Te acompañamos en el abordaje y tratamiento de tu paciente con deleción 22q11.

Sabemos que los primeros años pueden ser especialmente difíciles para algunos pacientes con 22q11DS, los defectos cardiacos y los problemas para alimentarse son solo algunos de los desafíos a enfrentar cuando se cuida a un bebé con 22q11DS.

 

Entendemos que el seguimiento debe ser durante toda la vida, cada etapa es maravillosa y hacemos todo para favorecer un bienestar integral de los pacientes.

Atendemos de manera multidisciplinaria y en colaboración a nuestros pacientes, nos enfocamos en la búsqueda de defectos inmunológicos (en las defensas) y al mismo tiempo orientamos a los padres para recibir la mejor atención posible de acuerdo a cada trastorno individual. 

En seguida enlistamos las diferentes especialidades y las patologías que se tienen que atender en los pacientes con 22q11DS:

NEONATOLOGÍA

 

Hipocalcemia y Convulsiones Neonatales. Las alteraciones en las glándulas paratiroides son parte de las formas graves de 22q11DS,(síndrome de DiGeorge) y producen niveles bajos de calcio en la sangre, esto puede manifestarse por convulsiones en bebés pequeños. Si un bebé tiene calcio bajo, convulsiones y tétanos neonatal debemos sospechar 22q11DS, especialmente si hay defectos cardiacos y niveles bajos de linfocitos (glóbulos blancos)

GENÉTICA

El diagnóstico de 22q11DS se hace a través de estudios de genética, existen varias técnicas y la más común y disponible se llama "FISH". El especialista en genética puede solicitar este estudio u otro para demostrar la presencia de deleción 22q11. Al mismo tiempo puede descartar otros trastornos asociados a las características de éstos pacientes y generalmente es el especialista que dirige el seguimiento multidisciplinario de estos pacientes.

CARDIOLOGÍA.

Una de las manifestaciones más problemáticas son los defectos congénitos del corazón, pueden ser graves y poner en riesgo la vida, los más frecuentes son; coartación de aorta, comunicación intra ventricular o tetralogía de Fallot. Sin embargo cualquier forma de defecto cardiaco puede estar presente. L@s especialistas en cardiología dirigen el tratamiento de soporte para el corazón, incluyendo la necesidad de cirugía en conjunto con cirujanos cardiovasculares. 

En caso necesario, la cirugía de corazón es un hito para el tratamiento de estos pacientes e implica periodos críticos y prolongados de estancia en hospitales de alta especialidad, 

TERAPIA INTENSIVA

Est@s especialistas se encargan de los cuidados críticos en situaciones de gravedad, derivadas por ejemplo; de la cirugía de corazón o por infecciones graves.

INMUNOLOGÍA.

Nosotros los inmunólogos, nos encargamos de vigilar el funcionamiento de las defensas, algunos pequeños con 22q11DS se pueden comportar como pacientes con inmunodeficiencias graves y deben ser atendidos en los primeros meses de vida, el seguimiento inmunológico es a lo largo de la vida ya que en las primeras etapas de la vida las infecciones son uno de los principales problemas, en etapas tardías se deberá vigilar la presencia de procesos autoinmunes. Nos especializamos en evaluar el sistema inmune y en indicar el mejor tratamiento de acuerdoa las necesidades de cada paciente con 22q11DS.

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